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Leber遗传性视神经病变致病性突变快速筛查方法
应用领域：
生物、医药技术
技术领域：
生物医药与医疗机械
技术成熟度：
正在研发
交易类型：
完全转让,许可转让
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Leber遗传性视神经病变（LHON）是世界青壮年致盲的主要病因之一。超过95%的患者发病是由3个位于线粒体DNA（mtDNA）上的原发性突变（m.11778G>A，m.3460G>A和m.14484T>C）引起，应用该方法除了可快速高效的对3个原发突变进行检测，也可对其他致病性突变，如m.3635G>A和m.10680G>A进行检测，以达到早诊断早治疗的目的。本发明对于LHON的遗传研究及咨询具有重要的意义。
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