项目概况：
单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）是一种最理想的分子标记，在人类疾病基因的鉴定及筛查、个性化医疗、动植物的分子设计育种等方面有着至关重要的作用和应用前景。但是基于目前的新一代测序技术及其使用成本，还不可能开展大量样本（大于1000个样本）的分析，SNP分析还必需依靠专用的SNP检测技术。如阵列杂交分析技术、基因芯片技术、同源杂交技术、限制性酶切法和直接测序等方法。这些能实现高通量的技术和方法一般要求使用昂贵的设备和试剂。本项目在前期研究的扣手探针SNP检测技术的基础之上，通过建立超长扣手探针高效、大量分离纯化体系，探索超高灵敏度的DNA信号检测技术，提高多样本检测的多重性；以水稻抗稻瘟病基因的SNPs和人类肥厚型心肌病调节基因的SNPs为实例，制备出不依赖于昂贵仪器设备的低成本、高通量的SNP检测试剂盒及操作手册。开发和推广应用具有自主知识产权的低成本、高通量SNP检测技术，将打破国际大公司在该领域的垄断，促进我国在疾病相关基因功能的研究、疾病检测、个性化医疗等领域的快速发展，对于提高全民族的健康水平具有重要意义。
技术创新性：
与现有的SNP检测技术相比，本项目有以下创新点：（1）开发出的SNP标记检测方法不依赖于昂贵特殊仪器设备，且能实现高通量（多位点和多样本）和低成本。（2）制备的试剂盒主要组分（超长扣手探针和显色剂）具有自主知识产权，保证了价格的低廉和货源。
技术研发及产业化发展方向：
开发出用于水稻抗稻瘟病分子育种的SNP检测试剂盒和肥厚型心肌病调节基因的SNP检测试剂盒，不依赖于昂贵的仪器设备，能实现快速、高通量地检测大样本材料中SNP的多态性，其操作简单、价格低廉（估计试剂盒成本为每个数据点少于1元），具有很强的示范作用，将推动植物分子育种产业和人类疾病基因筛查和个性化医疗等产业的发展。
社会经济效益：
本项的实施将极大地推动分子标记辅助选择技术在水稻育种上和心血管疾病高风险基因型筛查上的应用，建立起完善的水稻分子育种体系和心血管疾病筛查体系，加快水稻新品种培育和心血管疾病筛查速度，使水稻产量大幅提高，降低心血管疾病的发生率，产生显著的经济、社会效益，对于保障国家粮食安全和人民健康水平、促进社会可持续发展具有重要意义。