专利详情

专利名称	与HDL?C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用
申请号	CN201710865292.9	专利类型	发明专利
公开（公告）号	CN107502666A	公开（授权）日	2017.12.22
申请（专利权）人	中国医学科学院阜外医院;华中科技大学;中国科学院上海生命科学研究院;广西医科大学	发明（设计）人	鲁向锋;邬堂春;林旭;顾东风;莫曾南
主分类号	C12Q1/68(2006.01)I	IPC主分类号	C12Q1/68(2006.01)I;G01N33/68(2006.01)I
专利有效期	与HDL?C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用至与HDL?C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用	法律状态	实质审查的生效
说明书摘要	本发明提供了与HDL?C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用；具体而言，本发明提供了检测来自待测个体的样品中以下蛋白氨基酸位点和/或其对应的基因位点的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估血脂水平和/或血脂异常发病风险的检测系统中的应用：CD36基因rs148910227、APOA1基因rs12718465和/或CETP基因rs201790757遗传变异分别造成CD36蛋白第386位氨基酸编码改变、APOA1蛋白第61位氨基酸编码改变和/或CETP蛋白第74位氨基酸提前终止。出现CD36Arg386Trp和/或CETPTyr74*变异的待测个体具有较高的高密度脂蛋白胆固醇水平和/或较低的血脂异常发病风险；出现APOA1Ala61Thr变异的待测个体具有较低的高密度脂蛋白胆固醇水平和/或较高的血脂异常发病风险。